Sanità: Leucodistrofia, commissione Consiglio regionale scrive a Bezzini e Meyer per sapere quando inizierà lo screening neonatale
Una richiesta formale voluta dal presidente Enrico Sostegni (Pd) dopo l’audizione di Guido De Barros, presidente dell’Associazione Voa Voa amici di Sofia. “Nel maggio 2021 era stato firmato un accordo. Necessario sapere a che punto siamo”
Firenze – C’è un accordo firmato il 21 maggio 2021, ci sono 150mila per finanziare il primo anno di sperimentazione di screening neonatale sulla Leucodistrofia Metacromatica (MLD) ma “ancora non sappiamo a che punto siamo. Scriveremo subito all’assessore Simone Bezzini e al direttore del Meyer Alberto Zanobini. Quanto ci è stato detto oggi dagli uffici della Giunta non ci soddisfa”. Enrico Sostegni (Pd), presidente della commissione Sanità in Consiglio regionale, è chiaro e assicura “massimo impegno e una presa in carico immediata e formale nei confronti di Giunta e Azienda ospedaliera pediatrica di Firenze” a Guido De Barros e Caterina Ceccuti, rispettivamente presidente e vicepresidente dell’Associazione Voa Voa! Onlus, ma soprattutto padre e madre della piccola Sofia scomparsa il 30 dicembre 2017 a causa proprio della gravissima malattia per la quale la scienza non ha trovato ancora una cura.
I motivi del ritardo nell’avvio del percorso di screening neonatale, “condizione necessaria per salvare vite” ha detto proprio De Barros ai commissari, dovevano essere riportati in Commissione. “Oggi i funzionari della Giunta hanno ripercorso l’iter e i vari passaggi del progetto, informandoci che il Meyer ha chiesto e ottenuto l’assunzione di uno dei due specialisti che dovrebbero gestire il percorso e avviato anche la formazione necessaria. Tuttavia non è ancora chiaro quando la sperimentazione avrà inizio e credo non più procrastinabile una risposta e soprattutto una data”.
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una malattia da accumulo lisosomiale originata da un difetto genetico che provoca un deficit nella produzione dell’arisulfatasi A, un enzima preposto allo smaltimento dei solfatidi, ovvero molecole di lipidi il cui accumulo intossica l’organismo, attaccando il sistema nervoso centrale e periferico attraverso la degradazione della sostanza bianca del cervello e della guaina mielinica che riveste i nervi. Dalla diagnosi, la MLD nella forma tardo infantile (la più severa) porta in pochi mesi alla paralisi, alla regressione cognitiva, alla cecità, alla disfagia ed entro pochi anni alla morte.